LUMC bestrijdt SCID met nieuwe vorm van stamcelgentherapie: 'we zijn de eerste ter wereld'

Onderzoekers en artsen van het Leids Universitair Medisch Centrum (LUMC) hebben een nieuwe vorm van stamcelgentherapie ontwikkeld. De gentherapie is erop gericht om de fout in stamcellen bij patiënten met de zeldzame afweerziekte SCID te corrigeren. De zelfontwikkelde behandelmethode wordt voor het eerst toegepast op patiënten.

“Wij zijn de eersten ter wereld die stamcelgentherapie hebben ontwikkeld voor deze vorm van SCID, RAG1-SCID om precies te zijn”, vertelt hoogleraar stamcelbiologie Frank Staal. Het Leidse onderzoeksteam heeft de behandeling in vijftien jaar ontwikkeld. De zeldzaamheid van de ziekte en het feit dat de patiënten zonder behandeling binnen het eerste levensjaar overlijden maken dat er nog geen patiënten zijn waarop de therapie kan worden toegepast. “We kunnen van start maar de eerste patiënt moet nog worden geboren”, verklaart Staal.

SCID
Severe Combined Immunodeficiency (SCID) is een zeldzame aangeboren afweerziekte. Kinderen met SCID worden geboren zonder essentiële afweercellen waardoor zelfs een onschuldig verkoudheidsvirus al fataal kan zijn. Zonder een stamceltransplantatie overlijden de patiënten voor hun eerste levensjaar. “Als er een stamceldonor wordt gevonden waarvan de weefseltypering (HLA) overeenkomt met dat van de patiënt, is de kans op genezing zeer hoog, wel tachtig tot negentig procent”, legt Arjan Lankester, hoogleraar Kindergeneeskunde en Stamceltransplantatie bij het Willem-Alexander Kinderziekenhuis, uit.

Voor de helft van de patiënten is geen ‘volledig passende’ donor beschikbaar. Doordat stamceltransplantatie de enige kans op overleving is kiezen de wetenschappers ervoor om in degelijke gevallen gebruik te maken van een donor waarvan de weefseltypering maar voor een gedeelte overeenkomt met die van de patiënt. “De kans op overleving ligt in dit geval zo’n twintig procent lager en ook de kwaliteit van leven na transplantatie is minder”, zegt Lankester.
Daarnaast gaat iedere stamceltransplantatie gepaard met een risico op een ongewenste reactie van de donorcellen tegen het lichaam van de patiënt, zogenoemde graft-versus-host ziekte.

Eigen donor
De fout in de stamcellen wordt in het laboratorium gecorrigeerd. Daarna krijgt de patiënt zijn eigen stamcellen getransplanteerd. “Ze zijn hun eigen donor”, legt Staal uit. “De kans op overleving ligt in dit geval zo’n twintig procent hoger dan wanneer voor een andere donor zou worden gekozen”, vult Lankester aan. Ook het risico op een afweerreactie van het lichaam van de patiënt tegen de donorcellen is veel kleiner.

Tijdens de ontwikkeling van deze nieuwe therapie zijn Staal en Lankester samenwerkingen aangegaan met topinstellingen uit andere Europese landen. “Hierdoor konden we niet alleen onze ervaringen delen, maar ook een unieke structuur opzetten die de patiënt met deze zeldzame ziekte ten goede komt”, zegt Lankester. Waar SCID-patiënten en hun ouders voor de twee bestaande stamcelgentherapieën meerdere maanden in Milaan, Londen of Parijs moeten verblijven, kan de gentherapie voor RAG1-SCID vanuit het LUMC in meerdere Europese landen beschikbaar worden gesteld.

Leiden