Onderzoekers Mirjam van der Burg (links) en Maartje Blom (rechts). (Foto: Vera Brouwer).

Leidse onderzoekers genomineerd voor medische prijs: ‘Wij willen XLA in de hielprikscreening krijgen’

Onderzoekers Mirjam van der Burg (46) en Maartje Blom (28) van het Leids Universitair Medisch Centrum (LUMC) zijn één van de drie genomineerden voor de Medische Inspirator Prijs 2020. Ze dingen mee met hun onderzoeksproject ‘Geef XLA geen tijd’. De Medische Inspirator Prijs is een stimuleringsprijs voor het meest inspirerende samenwerkingsverband tussen patiënten, patiëntorganisaties en onderzoekers.

X-gebonden agammaglobulinemie (XLA) is een zeldzame afweerziekte. Patiënten met XLA maken geen antistoffen aan, waardoor ze een slechtwerkend afweersysteem hebben. Kinderen met XLA krijgen vanaf hun zesde levensmaand last van ernstige terugkerende infecties. Als de ziekte onbehandeld blijft, veroorzaakt dit blijvende longschade en kunnen patiënten zelfs komen te overlijden.

De afweerziekte komt alleen voor bij jongens. “Het foutje in het DNA ligt op het X-chromosoom. Jongens hebben één X-chromosoom en meisjes twee. Meisjes zijn hierdoor alleen draagster van de aandoening, wat betekent dat ze geen klachten vertonen”, legt Blom uit.

Luister nu naar het interview met de twee onderzoekers in Nieuws071!

Opsporen
Het doel van het onderzoek is om XLA in de hielprikscreening te krijgen. Op deze manier kunnen artsen de ziekte zo vroeg mogelijk ontdekken. Dit kan een hoop leed bij zowel het kind als de ouders besparen. “We zijn bezig om te kijken of er een test is om XLA zo vroeg mogelijk op te sporen. Ook zoeken we wetenschappelijk bewijs om aan te tonen dat vroege opsporing daadwerkelijk tot verbetering leidt”, zegt Van der Burg.

Daarnaast doen de vrouwen onderzoek naar de beleving van de ouders. “Het heeft enorme impact op de ouders als ze horen dat hun pasgeboren baby XLA heeft. Het is een onzekere en verdrietige periode met veel ziekenhuisbezoeken, prikmomenten en antibioticakuren bij hun jonge kind. Met een vroege diagnose kan er direct gestart worden met een behandeling”, aldus Van der Burg.

Stemmen
Het winnende onderzoeksteam ontvangt 100.000 euro. Alle genomineerden krijgen overigens een mooi geldbedrag om daarmee te investeren in hun onderzoek. “Wij gaan het prijzengeld gebruiken om een onderzoeker aan te stellen die dagelijks bezig is met dit onderzoek. Daarnaast kunnen we deels de experimenten in het laboratorium ermee bekostigen”, vertelt Van der Burg.

Stemmen kan tot en met acht februari via de website van ZonMw. Eind februari wordt de winnaar bekend gemaakt.

Leiden Maatschappij Science


Studio
Middelstegracht 87A
2312 TT Leiden

E-mail
redactie@sleutelstad.nl

Telefoon Redactie
071 - 5235907

×